Maria Clara Sabóia, de 23 anos, filha do ex-prefeito de Luzilândia, no Norte do Piauí, Dr. Vicente de Sabóia, faleceu na segunda-feira (14) após enfrentar uma doença genética rara. Estudante de medicina, Maria Clara não resistiu às complicações da enfermidade e teve morte cerebral confirmada. Internada desde maio no Hospital ProntoMed, em Teresina, a jovem lutava contra a Porfiria Aguda Intermitente. Sua irmã, Maria Arlene Sabóia, usava as redes sociais para compartilhar atualizações sobre o estado de saúde de Maria Clara e pedir orações.

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A notícia de seu falecimento causou grande comoção entre amigos e familiares em Luzilândia. Dr. Vicente de Sabóia é conhecido na região por seu trabalho como médico e por sua atuação como ex-gestor do município. Em nota, a família informou sobre a perda e destacou que, a pedido de Maria Clara, o velório será a familiares e amigos próximos.

O que é Porfiria Aguda Intermitente?

A Porfiria Aguda Intermitente é uma doença rara que provoca disfunções no sistema nervoso central e periférico, afetando o cérebro, os nervos e a medula espinhal. Causada pela deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase, essencial para a produção de heme—a parte não proteica da hemoglobina—, a doença é hereditária e resulta de uma mutação genética transmitida por um dos pais.

Quais são os sintomas?

Os sintomas variam de acordo com cada paciente, mas a dor abdominal intensa e difusa é o mais comum, presente em 90% dos casos. Outros sinais incluem:

• Náuseas e vômitos
• Retenção urinária
• Constipação
• Hipertensão arterial
• Arritmias cardíacas
• Fraqueza muscular

Em casos mais graves, pode haver comprometimento neurológico, levando a distúrbios cardiorrespiratórios, psiquiátricos e até tetraplegia. Entre os distúrbios psiquiátricos associados estão:

• Ansiedade
• Depressão
• Fobias
• Psicose
• Alucinações
• Insônia
• Confusão mental

Sem diagnóstico e tratamento adequados, a doença pode evoluir para crises convulsivas, falência respiratória e, infelizmente, morte.

Informações foram publicadas no artigo “Porfiria Aguda Intermitente: Dificuldade diagnóstica, tratamento com plasmaférese”, escrito pelos profissionais Milena Lopes de Miranda, Lorena Cardoso Mangabeira, Estácio Ferreira Ramos e Antonio de Souza Andrade Filho, do original Diário do Nordeste (veja aqui)